Hướng dẫn

Hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Hội chứng Angelman là gì?

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh. Nó gây ra sự chậm phát triển nghiêm trọng và thiểu năng trí tuệ.

Sự thay đổi di truyền gây ra hội chứng Angelman ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 15. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Angelman đều bị 'xóa' hoặc thiếu mảnh nhỏ, từ nhiễm sắc thể 15.

Sự thay đổi gen này thường xảy ra vào khoảng thời gian thụ thai. Nó thường không được thừa hưởng từ cha mẹ. Tuy nhiên, trong một vài gia đình, hội chứng Angelman được di truyền, vì vậy anh chị em có thể bị ảnh hưởng.

Hội chứng Angelman là một Điều kiện hiếm xảy ra. Nó xảy ra trong 1 trong 10 000-25 000 ca sinh. Nó ảnh hưởng đến con trai và con gái như nhau.

Hội chứng được đặt theo tên của Tiến sĩ Harry Angelman, một bác sĩ người Anh, người đầu tiên mô tả hội chứng này.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman

Các dấu hiệu và triệu chứng sau đây là luôn thấy ở trẻ em mắc hội chứng Angelman:

  • thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và chậm phát triển - ví dụ, chậm trễ trong việc ngồi và đi lại, phát triển kỹ năng vận động tinh và đào tạo vệ sinh
  • vấn đề về giọng nói nghiêm trọng - trẻ có thể không có lời nói hoặc chỉ có một vài từ
  • vấn đề chuyển động hoặc thăng bằng như chuyển động giật hoặc thiếu phối hợp khi đi bộ
  • sự kết hợp của tiếng cười thường xuyên và rất nhiều nụ cười; một bản tính hạnh phúc; một bản chất dễ bị kích động, thường với cái vỗ tay; một khoảng chú ý ngắn; và hiếu động thái quá.

Nhiều hơn 80% trẻ mắc hội chứng Angelman Cũng có:

  • kích thước đầu nhỏ (microcephaly), thường được chú ý bởi hai tuổi
  • mô hình sóng não không đều (có thể gây co giật hoặc động kinh).

Các đặc điểm khác cũng thấy ở trẻ em mắc hội chứng Angelman bao gồm:

  • các đặc điểm trên khuôn mặt bao gồm phía sau đầu phẳng, lưỡi thè ra, miệng rộng và răng rộng và mắt nhìn theo các hướng khác nhau (lác)
  • đặc điểm hình thể bao gồm tóc sáng và màu mắt (so với các thành viên khác trong gia đình), độ cong của cột sống (vẹo cột sống) và bàn chân phẳng, xoay ra ngoài
  • vấn đề mút và nuốt, vấn đề ăn khi chúng còn nhỏ, thường xuyên chảy nước dãi và hành vi nhai và ngậm miệng quá mức
  • táo bón và béo phì
  • một xu hướng giơ hai tay lên và uốn cong trong khi đi
  • tăng độ nhạy cảm với nhiệt
  • giấc ngủ bị xáo trộn
  • thu hút và say mê với nước.

Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman thường không rõ ràng khi sinh hoặc ngay cả khi trẻ còn nhỏ. Hầu hết trẻ em được chẩn đoán từ 18 tháng đến sáu tuổi. Đây là khi hành vi và các triệu chứng thể chất trở nên đáng chú ý.

Các chuyên gia y tế chẩn đoán hội chứng Angelman bằng cách xem xét các hành vi và các đặc điểm thể chất được liệt kê ở trên. Họ cũng làm xét nghiệm di truyền.

Dịch vụ can thiệp sớm cho trẻ mắc hội chứng Angelman

Mặc dù không có cách chữa hội chứng Angelman, các dịch vụ can thiệp sớm có thể cải thiện kết quả cho con bạn và điều trị các triệu chứng của trẻ. Thông qua các dịch vụ này, bạn có thể làm việc với các chuyên gia y tế để chọn các lựa chọn điều trị để hỗ trợ con bạn và giúp con bạn phát huy hết khả năng của mình.

Đội ngũ chuyên gia liên quan đến việc hỗ trợ bạn và con bạn sẽ bao gồm bác sĩ nhi khoa, người sẽ chăm sóc sức khỏe và sự phát triển toàn diện của con bạn, và kê đơn thuốc nếu con bạn cần điều trị bệnh động kinh. Nhóm nghiên cứu cũng có thể bao gồm các nhà vật lý trị liệu, các nhà bệnh học về lời nói và các nhà trị liệu nghề nghiệp.

Hỗ trợ tài chính cho trẻ mắc hội chứng Angelman

Nếu con bạn được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Angelman, con bạn có thể nhận được hỗ trợ theo Chương trình Bảo hiểm Khuyết tật Quốc gia (NDIS). NDIS giúp bạn nhận các dịch vụ và hỗ trợ trong cộng đồng của bạn và cung cấp cho bạn tài trợ cho những việc như trị liệu can thiệp sớm hoặc các vật phẩm một lần như xe lăn.

Nhận thông tin Học càng nhiều càng tốt từ các chuyên gia sức khỏe của bạn sẽ giúp. Bạn có thể hỏi nhiều câu hỏi. Nhiều dịch vụ và hỗ trợ có thể giúp con bạn mắc hội chứng Angelman đạt được tiềm năng của mình. Nhưng tìm đường qua hệ thống dịch vụ khuyết tật có thể khó khăn. Liên kết Pathfinder Dịch vụ Khuyết tật của chúng tôi đến ///service_pathfinder/disability_service_pathfinder.html có thể giúp đỡ.

Chăm sóc bản thân và gia đình

Nếu con bạn mắc hội chứng Angelman, thật dễ dàng để bị cuốn vào việc chăm sóc cô ấy. Nhưng điều quan trọng là bạn cũng phải chăm sóc sức khỏe của mình. Nếu bạn khỏe mạnh về thể chất và tinh thần, bạn sẽ có thể chăm sóc con tốt hơn.

Nếu bạn cần hỗ trợ, một nơi tốt để bắt đầu là với bác sĩ gia đình và cố vấn di truyền của bạn. Bạn cũng có thể nhận được hỗ trợ từ các tổ chức như Liên minh di truyền Úc.

Nói chuyện với các phụ huynh khác có thể là một cách tuyệt vời để nhận được hỗ trợ quá. Bạn có thể kết nối với các phụ huynh khác trong các tình huống tương tự bằng cách tham gia trực tiếp hoặc nhóm hỗ trợ trực tuyến.

Nếu bạn có những đứa trẻ khác, những anh chị em khuyết tật này cần cảm thấy rằng chúng cũng quan trọng với bạn - rằng bạn quan tâm đến chúng và những gì chúng sẽ trải qua. Điều quan trọng là nói chuyện với họ, dành thời gian với họ và tìm kiếm sự hỗ trợ phù hợp cho họ.


Xem video: Hội chứng Angelman ở trẻ (Có Thể 2022).