Hướng dẫn

Nhà di truyền học lâm sàng

Nhà di truyền học lâm sàng


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Về các nhà di truyền học lâm sàng

Các nhà di truyền học lâm sàng là các bác sĩ y khoa được đào tạo và kỹ năng đặc biệt về di truyền học (nghiên cứu các điều kiện gây ra bởi những thay đổi trong gen). Họ thường có một nền tảng về sức khỏe trẻ em.

Các nhà di truyền học lâm sàng có thể giúp bạn hiểu các điều kiện di truyền và làm thế nào điều kiện di truyền được truyền lại. Các nhà di truyền học lâm sàng cũng có thể cung cấp cho bạn thông tin về nguy cơ bạn hoặc con bạn mắc bệnh di truyền. Họ có thể giúp bạn tìm ra cách quản lý tình trạng di truyền nếu bạn có. Các nhà di truyền học lâm sàng có thể cung cấp cho bạn và gia đình bạn sự hỗ trợ có giá trị.

Tùy thuộc vào tình huống của bạn, một số nhà di truyền học lâm sàng có thể làm việc với bạn từng người một. Những người khác làm việc trong các nhóm với cố vấn di truyền và nhân viên xã hội. Nếu bạn đang mang thai, các nhà di truyền học lâm sàng thường làm việc với các bác sĩ có kỹ năng đặc biệt trong chẩn đoán tình trạng di truyền trong thai kỳ.

Tại sao bạn có thể thấy một nhà di truyền học lâm sàng

Bạn có thể gặp một nhà di truyền học lâm sàng nếu bạn nghĩ rằng bạn có một tình trạng di truyền hoặc nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng di truyền.

Một số người gặp một nhà di truyền học lâm sàng trước khi họ cố gắng mang thai để tìm ra nguy cơ truyền bệnh cho con của họ. Những người khác có thể gặp một nhà di truyền học lâm sàng vì họ lo lắng về sức khỏe của chính họ hoặc của con họ và muốn kiểm tra, hoặc gần đây họ có thể phát hiện ra rằng họ có tình trạng di truyền và muốn biết thêm.

Có nhiều loại điều kiện di truyền khác nhau, có thể ảnh hưởng đến các khía cạnh khác nhau của sức khỏe và sự phát triển ở trẻ em và người lớn. Điều kiện di truyền có thể bắt đầu như một thay đổi di truyền mới ở một người hoặc có thể chạy qua nhiều thế hệ của một gia đình.

Một nhà di truyền học lâm sàng có thể cố gắng tìm ra chính xác các điều kiện di truyền trong gia đình bạn. Một nhà di truyền học lâm sàng có thể cho bạn biết về các điều kiện và lý do di truyền có thể có cho chúng.

Họ cũng có thể nói chuyện với bạn về nguy cơ mắc phải các điều kiện hoặc truyền lại cho con bạn.

Bạn có thể gặp một nhà di truyền học lâm sàng nếu bạn có một trong những điều kiện di truyền sau đây trong gia đình:

  • xơ nang
  • loạn dưỡng cơ
  • Hội chứng Down
  • Hội chứng xương thủy tinh
  • tan máu bẩm sinh
  • băng huyết
  • bệnh Huntington
  • các khuyết tật ống thần kinh.

Bạn cũng có thể gặp một nhà di truyền học lâm sàng nếu những người trong gia đình bạn có các dạng ung thư, động kinh, bệnh tim, điều kiện thính giác, thiểu năng trí tuệ, điều kiện thị giác và hội chứng tầm vóc ngắn.

Đối với những đứa trẻ sinh ra có vấn đề về cấu trúc như hở hàm ếch hoặc có vấn đề về tim hoặc trẻ có vấn đề về phát triển hoặc tầm vóc ngắn, các nhà di truyền học lâm sàng có thể giúp cố gắng xác định liệu tình trạng di truyền có phải là nguyên nhân cơ bản hay không.

Một nhà di truyền học lâm sàng có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để giúp trả lời câu hỏi của bạn.

Bác sĩ gia đình của bạn luôn là một nơi tốt để bắt đầu nếu bạn lo lắng về sức khỏe của mình. Bác sĩ gia đình của bạn có thể giúp bạn quyết định về việc gặp một nhà di truyền học lâm sàng và giúp bạn tìm được người phù hợp với mình. Để gặp một nhà di truyền học lâm sàng, bạn sẽ cần sự giới thiệu từ bác sĩ gia đình hoặc chuyên gia y tế khác.

Trước khi đi đến một nhà di truyền học lâm sàng

Trước khi gặp một nhà di truyền học lâm sàng, bạn nên tìm hiểu một số thông tin về những điều sau đây:

  • Tại sao bạn đi với nhà di truyền học lâm sàng: nói chuyện với bác sĩ đa khoa của bạn (hoặc chuyên gia y tế đã giới thiệu bạn) về lý do tại sao bạn cần gặp bác sĩ di truyền lâm sàng và liệu bạn có thể làm gì trong khi chờ đợi một cuộc hẹn.
  • Danh sách chờ: bao lâu trước khi bạn có thể có một cuộc hẹn để gặp nhà di truyền học lâm sàng?
  • Tạo một cuộc hẹn: bạn có thể mất nhiều hơn một cuộc gọi để đặt cuộc hẹn.
  • Chi phí: cuộc hẹn với nhà di truyền học lâm sàng sẽ tốn bao nhiêu tiền? Nó có thể tốn kém, vì vậy bạn có thể kiểm tra xem bạn có đủ điều kiện cho Medicare, bảo hiểm y tế tư nhân hoặc giảm giá khác không.
  • Địa điểm: tìm nơi bạn phải đến để gặp nhà di truyền học lâm sàng - ví dụ, bệnh viện công hoặc tư, ​​hoặc phòng tư vấn. Bạn có thể phải đi xa hơn bạn mong đợi, tùy thuộc vào nhu cầu của bạn.

Bạn có thể muốn nói về những điều này và bất kỳ câu hỏi nào khác với bác sĩ gia đình trước khi bạn đến nhà di truyền học lâm sàng hoặc hỏi phòng khám di truyền khi bạn liên hệ với họ để đặt hẹn.