Hướng dẫn

Hội chứng xương thủy tinh

Hội chứng xương thủy tinh


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Về hội chứng Fragile X

Hội chứng mong manh X là một tình trạng di truyền. Đó là nguyên nhân phổ biến nhất của khuyết tật trí tuệ di truyền.

Trẻ em với Fragile X có thể khó hiểu và xử lý thông tin. Những khó khăn này có nghĩa là họ có thể có vấn đề với học tập, hành vi và phát triển.

Trẻ em có Fragile X cũng có thể có các hành vi giống như rối loạn phổ tự kỷ. Một số trẻ có đủ các hành vi này để đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Fragile X là nguyên nhân đơn gen phổ biến nhất được biết đến của ASD.

Fragile X ảnh hưởng đến nhiều bé trai hơn các bé gái và cũng ảnh hưởng đến các bé trai nghiêm trọng hơn các bé gái. Fragile X xuất hiện ở trẻ em thuộc mọi nền văn hóa và dân tộc.

Tàu sân bay mong manh X
Mọi người có thể là người mang hội chứng Fragile X mà không có tình trạng này. Điều này có nghĩa là họ có một loại gen Fragile X mà họ có thể truyền lại cho con cái của họ.

Những người mang mầm bệnh nam và nữ của Fragile X có thể phát triển hội chứng run / mất điều hòa liên quan đến X (FXTAS) khi họ trên 50 tuổi. Tình trạng này phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

Một số người mang mầm bệnh nữ bị suy buồng trứng nguyên phát liên quan đến X (FXPOI). Vấn đề này có thể dẫn đến vô sinh và mãn kinh sớm ở phụ nữ có gen.

Dấu hiệu và triệu chứng của Fragile X

Các dấu hiệu và triệu chứng của Fragile X có thể thay đổi rất nhiều từ trẻ này sang trẻ khác. Một số trẻ rất rõ ràng bị ảnh hưởng, trong khi những trẻ khác có các triệu chứng tinh tế hơn.

Tính chất vật lý
Mong manh X có thể khó phát hiện ra về thể chất. Nhưng một số trẻ em với Fragile X có thể có các tính năng vật lý sau:

  • mặt dài và hẹp
  • tai nổi bật
  • trương lực cơ kém - có thể gây lác mắt hoặc nheo mắt, cong thêm ở cột sống hoặc cơ mặt chùng xuống (đặc biệt ở trẻ nhỏ)
  • khớp lỏng lẻo ('khớp kép') di chuyển nhiều hơn bình thường
  • bàn chân phẳng.

Dấu hiệu nhận thức
Khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển là những đặc điểm phổ biến nhất của Fragile X. Nhiều trẻ em bị Fragile X cũng gặp khó khăn với các kỹ năng vận động tinh, kỹ năng vận động thô và chậm phát triển lời nói.

Dấu hiệu hành vi
Nếu con bạn có Fragile X, bạn có thể nhận thấy rằng con bạn cư xử khác với những đứa trẻ khác hoặc bị chậm phát triển - ví dụ, nó có thể nổi giận vì nó không học được những cách khác để thể hiện và quản lý cảm xúc của mình.

Các dấu hiệu phổ biến khác của Fragile X bao gồm:

  • nhút nhát và lo lắng, đặc biệt trong các tình huống mới
  • Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
  • đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
  • lời nói lặp đi lặp lại
  • nhạy cảm khi chạm hoặc không thích tiếng ồn lớn
  • khó giao tiếp bằng mắt
  • Hiếu chiến.

Mối quan tâm y tế liên quan
Trẻ em với Fragile X có thể có các mối quan tâm y tế khác như:

  • tiếng thổi trái tim
  • trào ngược
  • Nhiễm trùng tai
  • vấn đề về thị lực
  • co giật.

Nếu con bạn có những vấn đề này, bác sĩ nhi khoa của bạn có thể chẩn đoán chúng và giúp bạn tìm cách quản lý chúng trong cuộc sống hàng ngày.

Khả năng không khuyết tật

Trẻ em mong manh X thường có một khiếu hài hước mạnh mẽ và tận hưởng niềm vui, có thể giúp vượt qua những lo lắng xã hội của họ. Và họ thường thực sự giỏi trong những việc như:

  • học trực quan bằng hình ảnh hoặc máy tính
  • ghi nhớ những thứ như bài hát, phim ảnh hoặc các sự kiện thể thao
  • thực hiện các nhiệm vụ thực tế, có liên quan
  • làm những công việc thiết yếu hàng ngày
  • từ bi, hữu ích và thân thiện.

Trẻ em học được nhiều nhất từ ​​những người chăm sóc chúng và chúng dành phần lớn thời gian của chúng, vì vậy việc chơi và giao tiếp hàng ngày với con bạn có thể giúp ích rất nhiều.

Chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Fragile X

Fragile X có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, từ trước khi sinh đến khi trưởng thành. Nhưng càng sớm nó càng phát hiện ra tốt hơn, bởi vì điều trị sớm có thể giúp trẻ phát huy hết khả năng.

Tất cả trẻ em bị thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển hoặc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) nên được kiểm tra Fragile X.

Đây cũng là một ý tưởng hay để con bạn thử nghiệm Fragile X nếu:

  • gia đình bạn có tiền sử mắc hội chứng Fragile X, thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển
  • con bạn có các đặc điểm thể chất hoặc hành vi điển hình của Fragile X (bất kể lịch sử gia đình)
  • Con bạn có vấn đề học tập đáng kể, rắc rối với sự hiểu biết, ADHD hoặc lo lắng.

Bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn (hoặc bất kỳ bác sĩ y tế nào khác) có thể yêu cầu Xét nghiệm DNA để tìm hiểu xem con bạn có Fragile X. Phải mất 2-3 tuần để lấy lại kết quả xét nghiệm, tùy thuộc vào tiểu bang bạn sống ở Úc.

Trong một số trường hợp, Medicare có thể chi trả các chi phí xét nghiệm cho Fragile X. Để biết thêm thông tin, hãy gặp bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa của bạn.

Xét nghiệm hội chứng Fragile X trước hoặc trong khi mang thai

Nếu bạn đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai, bạn có thể muốn thực hiện xét nghiệm để tìm hiểu xem bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Fragile X hay không.

Tất cả phụ nữ đều có thể thử nghiệm người mang Fragile X, nhưng tài trợ của Medicare chỉ dành cho những phụ nữ có tiền sử gia đình của Fragile X. Nếu bạn đang mang thai và phát hiện ra bạn là người mang Fragile X, em bé của bạn có thể được xét nghiệm Fragile X lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối.

Trước khi bạn tiến hành xét nghiệm tiền sản cho Fragile X, bạn có thể muốn nghĩ về tư vấn di truyền. Tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu các lựa chọn của bạn và hiệu quả chẩn đoán có thể có đối với bạn và gia đình bạn. Một cố vấn di truyền cũng có thể hỗ trợ bạn khi bạn đưa ra quyết định của mình.

Các xét nghiệm DNA rất quan trọng để chẩn đoán các điều kiện di truyền như hội chứng Fragile X. Bài viết của chúng tôi về xét nghiệm di truyền có nhiều thông tin hơn về xét nghiệm DNA, những gì bạn có thể mong đợi và một số điều bạn cần biết trước.

Dịch vụ can thiệp sớm cho trẻ mắc hội chứng Fragile X

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Fragile X, các dịch vụ can thiệp ở trẻ nhỏ có thể cải thiện kết quả cho con bạn. Thông qua các dịch vụ can thiệp sớm, bạn có thể làm việc với các chuyên gia y tế để lựa chọn các lựa chọn điều trị và trị liệu và tìm hiểu các cách hỗ trợ con bạn để bé có thể phát huy hết tiềm năng của mình.

Cách điều trị tốt nhất cho Fragile X liên quan đến việc sử dụng phương pháp tiếp cận đa ngành để chăm sóc các nhu cầu giáo dục, hành vi và y tế của con bạn. Điều này có nghĩa là bạn có thể có một nhóm các chuyên gia khác nhau tham gia hỗ trợ bạn và con bạn, bao gồm bác sĩ nhi khoa, cố vấn di truyền, trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu, nhà tâm lý học, giáo viên giáo dục đặc biệt và nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ.

Hỗ trợ tài chính cho trẻ mắc hội chứng Fragile X

Nếu con bạn được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Fragile X, con bạn có thể nhận được hỗ trợ theo Chương trình Bảo hiểm Khuyết tật Quốc gia (NDIS). NDIS giúp bạn có được các dịch vụ và hỗ trợ trong cộng đồng của bạn và cung cấp cho bạn tài trợ cho những việc như trị liệu can thiệp sớm hoặc hỗ trợ giáo dục.

Chăm sóc bản thân và gia đình

Mặc dù thật dễ dàng để bị cuốn vào việc chăm sóc con bạn, nhưng điều quan trọng là bạn cũng phải chăm sóc sức khỏe của chính mình. Nếu bạn khỏe mạnh về thể chất và tinh thần, bạn sẽ có thể chăm sóc con tốt hơn.

Nếu bạn cần hỗ trợ, một nơi tốt để bắt đầu là với các bác sĩ và cố vấn di truyền của bạn.

Bạn cũng có thể nhận được hỗ trợ từ Hiệp hội Fragile X của Úc (FXAA). FXAA cung cấp hỗ trợ cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi Fragile X. Nó cung cấp một loạt các dịch vụ bao gồm tư vấn, dịch vụ lâm sàng, hỗ trợ phụ huynh, các nhóm nghiên cứu và giáo dục. Bạn có thể gọi FXAA trên 1300 394 636.

Nói chuyện với các phụ huynh khác cũng có thể là một cách tuyệt vời để nhận được hỗ trợ. Bạn có thể kết nối với các phụ huynh khác trong các tình huống tương tự bằng cách tham gia trực tiếp hoặc nhóm hỗ trợ trực tuyến.

Nếu bạn có những đứa trẻ khác, những anh chị em khuyết tật này cần cảm thấy rằng chúng cũng quan trọng với bạn - rằng bạn quan tâm đến chúng và những gì chúng sẽ trải qua. Điều quan trọng là nói chuyện với họ, dành thời gian với họ và tìm kiếm sự hỗ trợ phù hợp cho họ.


Xem video: Xương Thủy Tinh là Gì? (Có Thể 2022).